Osteocondrodisplasia del scottish fold

Qué es

La osteocondrodisplasia del scottish fold es un trastorno del desarrollo del cartílago y del hueso. La causa es una variante dominante del gen TRPV4, que codifica un canal iónico de los condrocitos. Esa misma variante es la que hace que el cartílago de la oreja sea débil y se doble hacia delante, el rasgo que define la raza: por eso el pliegue de la oreja y la enfermedad son inseparables. El cartílago articular y el de crecimiento se desarrollan de forma anormal, y con el tiempo aparecen deformidades óseas, exostosis (proliferaciones óseas) alrededor de las articulaciones distales y artrosis progresiva.

La herencia es dominante incompleta: los gatos homocigotos, nacidos del cruce de dos gatos de orejas dobladas, tienen lesiones graves y tempranas; los heterocigotos, nacidos del cruce de un scottish fold con un gato de orejas rectas, también desarrollan lesiones, por lo general más leves y más tardías. No existe un scottish fold de orejas dobladas libre de la enfermedad. Por motivos de bienestar, algunas organizaciones felinas no reconocen la raza y la cría de gatos de orejas dobladas está restringida en algunos países.

A quién afecta

Gatos scottish fold de orejas dobladas y cruces con la variante, como algunos gatos de razas relacionadas. Los homocigotos muestran signos desde los primeros meses de vida; los heterocigotos, a menudo en la edad adulta o con la edad. La mayoría de los gatos de la raza con orejas rectas no tienen la variante, pero algunos heterocigotos nacen con las orejas dobladas y se les enderezan al crecer, así que solo la prueba genética la descarta.

Anatomía implicada

• Miembros pélvicos distales: el tarso, el metatarso y las falanges se afectan con más intensidad; los huesos son cortos y deformes y se forman grandes exostosis plantares alrededor del tarso que pueden llegar a fusionar las articulaciones.
• Miembros torácicos distales: lesiones similares en el carpo, el metacarpo y los dedos, por lo general menos marcadas.
• Cola: vértebras caudales cortas, anchas y de forma irregular; la cola es gruesa, corta y rígida, y el gato no la puede flexionar con normalidad.
• Orejas: cartílago auricular plegado.

Signos clínicos

Cojera, marcha rígida o "a saltitos", reticencia a saltar y a moverse, posturas anormales (como sentarse con los miembros pélvicos extendidos) y cola rígida y dolorosa a la manipulación. En los casos avanzados se palpan masas óseas duras alrededor de los tarsos y los carpos, y los pies son cortos y anchos. El dolor crónico puede manifestarse solo como menor actividad, falta de acicalamiento o cambios de carácter.

Diagnóstico

• Raza y orejas dobladas con signos compatibles.
• Exploración: rigidez de la cola (se valora flexionándola con suavidad, sin forzarla) y dolor y engrosamiento de las articulaciones distales.
• Radiografías de los pies, los tarsos, los carpos y la cola: huesos cortos y deformes, espacios articulares estrechos, exostosis periarticulares, sobre todo plantares en el tarso, y anquilosis en los casos avanzados.
• Prueba genética de la variante del TRPV4.

Tratamiento

No tiene cura; el tratamiento es paliativo y busca controlar el dolor crónico: antiinflamatorios no esteroideos (como el meloxicam) con control de la función renal, anticuerpos monoclonales frente al factor de crecimiento nervioso autorizados para la artrosis felina en algunos países, gabapentina, suplementos condroprotectores y control del peso. En casos seleccionados se han usado la radioterapia paliativa de las exostosis, la resección de las exostosis y la artrodesis del tarso. Se adapta el entorno con rampas, bandejas de borde bajo y camas accesibles. La medida más importante es la prevención: no criar gatos de orejas dobladas.

Estudios clave

• Gandolfi et al. (2016), estudio de asociación genómica con 44 scottish fold y 54 controles. Identificó la variante p.V342F (c.1024G>T) de TRPV4, asociada tanto a la oreja doblada como a la osteocondrodisplasia; no apareció en 648 gatos no afectados. En células, el canal mutado tenía una actividad alterada.
• Rorden et al. (2021), estudio radiográfico de 22 scottish fold con genotipo conocido, valorados por cuatro evaluadores que no sabían la forma de las orejas. Los 10 gatos de orejas dobladas eran heterocigotos y ninguno de los 12 de orejas rectas portaba la variante. Los de orejas dobladas puntuaron peor de media, pero con cambios mucho más leves que en estudios anteriores. La muestra es pequeña.
• Velie et al. (2023), historias clínicas de VetCompass de 1131 scottish fold y 117 scottish shorthair en Australia (1992–2018). Solo 12 scottish fold tenían un diagnóstico clínico de osteocondrodisplasia y otros 69 gatos eran casos sospechosos; los diagnosticados solían tener menos de 30 meses. Mide los diagnósticos registrados en clínicas generales, no las lesiones radiográficas.
• Matsumoto et al. (2026), 114 gatos genotipados y fotografiados a lo largo del crecimiento. Siete heterocigotos tenían las orejas dobladas de pequeños y se les enderezaron al madurar (el 12,7 % de los heterocigotos); sus orejas eran más pequeñas que las de los gatos de orejas rectas sin la variante. La forma de la oreja no basta para identificar a los portadores. Los autores trabajan para una empresa de pruebas genéticas.
• Ukawa et al. (2026), genotipado de 8610 gatos de 14 razas en Japón. Con la incorporación de la prueba genética, los scottish fold homocigotos bajaron del 14,2 % en 2017 al 1,9 % en 2024, mientras que la proporción de heterocigotos se mantuvo. La variante apareció también en american curl, bosque de Noruega, munchkin y minuet. Mismo conflicto de interés que el anterior.