Enfermedad renal poliquística

Qué es

La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario causado por una variante del gen PKD1, que codifica la policistina 1, una proteína de los cilios de las células de los túbulos renales. Se hereda de forma autosómica dominante: basta una copia de la variante para que el gato esté afectado, y la forma homocigota se considera letal antes del nacimiento. Desde el nacimiento hay pequeños quistes llenos de líquido en la corteza y la médula de ambos riñones; con los años aumentan en número y tamaño, comprimen y sustituyen el tejido renal funcional y conducen a una enfermedad renal crónica. La velocidad de progresión varía mucho entre gatos. En algunos gatos también hay quistes en el hígado.

A quién afecta

Persas y razas derivadas o cruzadas con ellos: exótico de pelo corto, himalayo, británico de pelo corto, entre otras. La prevalencia en los persas era alta antes de las pruebas genéticas y ha disminuido en las poblaciones de cría donde se han usado. Los quistes están presentes desde edades tempranas, pero la insuficiencia renal suele manifestarse en gatos adultos de mediana edad, aunque algunos la desarrollan antes y otros nunca.

Anatomía implicada

• Riñones: aumentados de tamaño, de contorno irregular y abollado, con quistes de tamaño variable (desde milímetros hasta varios centímetros) en la corteza y la médula; entre ellos, fibrosis intersticial e inflamación.
• Hígado: quistes biliares en una parte de los gatos afectados, por lo general sin consecuencias clínicas.

Signos clínicos

Durante años no hay signos. Cuando la función renal se pierde aparecen los de la enfermedad renal crónica: poliuria y polidipsia, pérdida de peso y de apetito, vómitos, letargo, deshidratación y pelaje en mal estado. A la palpación los riñones pueden notarse grandes e irregulares. Pueden darse hipertensión sistémica, hematuria e infección de los quistes.

Diagnóstico

• Ecografía renal: muestra quistes anecoicos, redondeados y de pared fina en ambos riñones; es un buen método de cribado y su fiabilidad aumenta con la edad del gato.
• Prueba genética de la variante del PKD1 en una muestra de sangre o de mucosa oral: detecta a los gatos portadores a cualquier edad, antes de usarlos para la cría.
• Analítica y urianálisis: creatinina, SDMA, densidad urinaria, cociente proteína/creatinina en orina y presión arterial para estadificar la enfermedad renal según el sistema IRIS.

Tratamiento

No existe tratamiento que impida el crecimiento de los quistes. Se maneja la enfermedad renal crónica según el estadio IRIS: dieta renal, hidratación, control de la hipertensión y de la proteinuria, quelantes de fósforo, antieméticos y estimulantes del apetito. Los quistes infectados requieren antibióticos y, a veces, drenaje. La medida más eficaz es la prevención: hacer la prueba genética o ecográfica a los reproductores y no criar con gatos afectados. El pronóstico depende de la velocidad de progresión de los quistes y del estadio de la enfermedad renal.

Estudios clave

• Lyons et al. (2004) identificaron la variante causal, una mutación de parada en el exón 29 del PKD1. Estaba presente en heterocigosis en los 48 gatos afectados estudiados (41 persas, un siamés y razas cruzadas con el persa) y en ningún gato sano; no se encontró ningún gato homocigoto, lo que apoya que la forma homocigota es letal antes del nacimiento.
• Barthez et al. (2003), cribado ecográfico de 310 gatos sanos en Francia: la prevalencia fue del 41,8 % en persas y del 39,1 % en exóticos de pelo corto, sin diferencias entre machos y hembras.
• Bonazzi et al. (2009), 70 gatitos persas y exóticos de pelo corto estudiados con ecografía y prueba genética a las 10–14 semanas. La ecografía tuvo una sensibilidad del 96,2 % y una especificidad del 91 %, y la concordancia con la prueba genética fue alta (kappa 0,85). Algunos gatos con quistes dieron negativo en la prueba genética, por lo que los autores recomiendan usar ambas.
• Guerra et al. (2019), 82 gatos persas genotipados y estudiados por ecografía, a partir de los cuales se establecieron criterios según la edad: basta un quiste para el diagnóstico hasta los 15 meses, hacen falta dos entre los 16 y 32 meses, tres entre los 33 y 49 meses y cuatro entre los 50 y 66 meses.
• Enomoto et al. (2025), cohorte retrospectiva de 300 gatos portadores de la variante del PKD1 en Japón. La esperanza de vida al nacer fue de unos 12,7 años, con una supervivencia del 95,1 % a los 5 años y del 61,3 % a los 10; el 16 % progresó a uremia. La supervivencia empezó a caer claramente a los 6–7 años de edad.
• Ukawa et al. (2026), datos de 110 325 gatos asegurados y 61 968 gatos genotipados en Japón. El 77,8 % de los gatos con riñones quísticos portaba la variante clásica, de modo que otras variantes también causan la enfermedad. Entre 2019, cuando empezó el test rutinario de los gatitos, y 2022, la frecuencia de portadores bajó un 42,6 % en 14 razas sin aumentar la consanguinidad.